Pengertian penyakit Tay-Sachs
Wednesday, June 26, 2013
Adalah penyakit keturunan yang
ditandai hilangnya sebuah enzim yang terdapat pada lisosom. Secara normal,
enzim yang hilang tersebut memcah membran glikolipid yang disebut Ganglisoda GM2.
Ganglisoda GM2 terutama terdapat pada sel-sel saraf. Tidak
adanya enzim yang memecah Ganglisoda GM2, maka terjadi penimbunan
Ganglisoda GM2. akibat penimbunan ini, sel-sel saraf tidak berfungsi
secara efektif.
Sumber: biologi SMA dan MA untuk kelas XI Jakarta: Penerbit ESIS 2004 Diah Aryulina halaman:17